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    關注唐氏綜合征寶寶——“蜜糖天使”

    背景數據

    我國 活產嬰兒中21-三體綜合征的發生率約為0.5‰~0.6‰,男女之比為3︰2,60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。2008年來自上海復旦大學研究結果顯示,每一位唐氏綜合征患兒對家庭和社會平均造成直接經濟損失分別為47,000美元(約30萬人民幣)和55,000美元(約43萬人民幣)。

    世界唐氏綜合征日

    每年 的3月21日是世界唐氏綜合征日(WDSD),國際唐氏綜合征鼓勵全世界范圍的朋友們用自己的方式去幫助提高關于唐氏綜合征的認識性。 讓大家了解什么是唐氏綜合征,它又意味著什么,唐氏綜合癥的人又怎么樣對我們的生活和社會起到重要作用的。

    知識:唐氏綜合征

    唐氏綜合征的表現

    詳解唐氏綜合征

    什么是唐氏綜合征?
    ?唐氏綜合征,又稱21-三體綜合征,是染色體結構畸變所導致的一種疾病。在懷孕時期,胎兒應該從父母那里獲得46條染色體,其中23條來自于母親,23條來自于父親。對于大多數的唐氏綜合征患者,其21號染色體上多出了一條,使得染色體總數目變成47條。簡而言之,就是21號染色體上多了的這條染色體導致了各種生理缺陷。目前,唐氏綜合征是人類醫學無法改變的遺傳性疾病,只能通過產前進行合理的遺傳咨詢和檢查、鑒別,從而實現早預防、早發現、早治療。

    哪些是唐氏綜合征高危人群?

    1. 孕婦年齡達35歲或以上的高齡孕婦
    2. 孕早、中期血清篩查21三體高危者
    3. 孕早期超聲提示胎兒異常
    4. 有穿刺禁忌癥孕婦(胎盤前置、流產征兆、感染乙肝、HIV、TP等)
    5. 體外受精(IVF)、習慣性流產及其他原因“珍貴兒”

    唐氏綜合征患兒的父母應該注意哪些呢?
    大約有一半的蜜糖寶寶患有先天性心臟病,其出生后應及時找小兒心臟病學專家進行檢查,嚴重時可能需要進行手術醫治;另外,約有10%的患兒會伴隨著腸道畸形,也需要手術治愈。唐氏綜合征使寶寶患上聽力和視力障礙的概率增大,另外,他們還可能由于鼓室中存在液體或是神經缺陷而失去聽力,這些都需及時治療以防影響語言及其他技能發展。另外,他們可能伴有甲狀腺問題、白血病、支氣管炎和肺炎,所以應該定期做包括免疫系統檢查等的體檢。

    唐氏綜合征檢測:這個檢查必須做

    唐氏綜合征是新生兒最常見的染色體疾病。這一類疾病具有偶發性,每位孕婦都可能懷上患唐氏綜合征的胎兒。所以,建議每一個孕婦都應進行唐氏綜合征檢測。
    目前,孕婦普遍被要求做的是中期唐篩,通過抽取孕婦的外周血來篩查血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算風險值。大于臨界值為高風險,反之為低風險。
    這種唐篩確實相對經濟、簡便且無創,但是缺點就是準確率低,漏檢率高達20~40%,假陽性率高,每100個唐篩高?;颊?,僅有不到1%是真正唐氏患兒。但是,準媽媽們也不需要太擔心,目前臨床中已開展的無創DNA產前檢測、羊水穿刺、臍帶血穿刺等檢測均能為準媽媽們提供高準確度的檢測,可以最大限度地排除唐氏綜合征的可能,為母嬰健康保駕護航!

    唐氏綜合征常見檢測技術

    1. 超聲波檢查
    平均只有75%-80%的敏感性,有些偏高的假陽性率(5.8%-6%)。
    2. 羊水穿刺技術
    與超聲波技術相比具有較低的假陽性率,但是有導致流產、感染的可能。
    3. 血液檢查
    (1)血清學唐篩
    唐氏綜合征傳統的血清學篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進行計算得出結果,其假陽性率較高,也存在漏檢的風險。
    (2)無創產前檢測之新一代高通量測序
    無創產前基因檢測技術是直接針對孕婦外周血中游離的胎兒DNA進行測序和分析,具有較高的準確性。血清學唐篩顯示為低危的孕婦可進行該項檢測,以排除血清學篩查可能存在的漏檢;如果血清學唐篩顯示為高危的孕婦也可進行無創基因檢測,以排除血清學篩查的假陽性,最大程度減少有創性產前診斷給孕婦和胎兒造成的風險和傷害。

    科學前沿:無創產前基因檢測

    無創產前基因檢測常見問題

    問:無創產前基因檢測可以檢測所有染色體的數目異常嗎?
    答:可以檢測。報告中提及了21、18和13號染色體,但事實上檢測了所有染色體的數目異常。如果發現其他染色體有問題,臨床醫生會通知您。
    問:為什么無創產前基因檢測方法的準確率高?
    答:胎兒染色體非整倍體即染色體數目異常。本方法在DNA水平上,采用新一代高通量測序技術,通過序列比對將這些染色體片段精確定位到每個染色體上,具有靈敏度高、特異性強、準確性高等特點,顯著優于傳統血清學唐篩。
    問:這是一個簡單的血液測試,報告可以早點出來嗎?
    答:這不僅僅是血液測試,它包含了復雜的基因測序和生物信息學分析過程。在不久的將來,報告時間會隨著技術的進步而縮短。??????? <<查看更多>>

    什么是無創產前基因檢測

    無創產前基因檢測主要通過對孕婦靜脈血中所含的胎兒DNA 進行分析來檢測唐氏綜合征的風險。這種檢測技術僅需采集5mL 孕婦靜脈血,通過先進的測序技術及智能化的計算機分析程序,15 個工作日,便可得到準確率高達99.9%的檢測結果。這種新的技術靈敏度高、特異性強,其安全性更是侵入性產前診斷所不及的。
    華大健康的無創產前基因檢測技術,極低的假陽性率大幅降低創傷性產前診斷比例,避免侵入性檢查帶來的醫源性流產、感染、胎盤早剝;與血清學篩查相比,擁有更高的敏感性和特異性;而且具有豐富的臨床檢驗資質和技術。(截止2013年3月,華大健康的合作醫院達500多家,檢測樣本十萬余例)

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    我來說兩句
    • 網友:小野的春天 2014-03-03 11:44
      給錢都可以 其實沒必要去看胎兒性別 順其自然
    • 網友:木子1892 2013-12-22 22:26
      在修水哪個醫院可以檢查胎兒性別?
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